Zdrowie dziecka

Choroby rzadkie coraz częściej dotykają najmłodszych

Jak wynika ze z ogólnodostępnych statystyk, w Europie na choroby rzadkie (ang. RD – rare diseases) cierpi już ponad 30 mln osób, z czego aż 75 proc. z nich dotyka najmłodsze dzieci. Jeśli chodzi o cały świat to liczby te sięgają już poziomu setek mln chorych. W Polsce rzadkie choroby nie są czymś wyjątkowym, a wręcz przeciwnie. Szacuje się, że w naszym kraju na RD choruje już ponad 3 mln osób.
 

50 proc. chorób rzadkich dotyczy dzieci

Według unijnej definicji, choroby rzadkie to schorzenia, które pojawiają się u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. RD to zazwyczaj schorzenia dziedziczne, które w większości przypadków są nieuleczalne, powodując zagrożenie dla życia pacjenta lub doprowadzając jego ciało do przewlekłej niepełnosprawności. Co 25 dziecko rodzi się obecnie z RD, 50 proc. chorób rzadkich dotyczy dzieci, a na 95 proc. tych schorzeń nie ma skutecznego lekarstwa. Oto nazwy niektórych chorób zaliczanych do rzadkich:

• choroba Aleksandra,
• cytopatie mitochondrialne,
• zespół Melnick-Needles,
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
• zespół Churga i Strauss’a,
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
• choroba Niemanna-Picka,
• pierwotna dyskineza rzęsek (PCD),
• oraz wiele, wiele innych.

Blisko 8 tys. rozpoznanych RD

Na dzień dzisiejszy zidentyfikowano, według różnych źródeł, od 6 do 8 tys. jednostek chorobowych zaliczanych do RD. Niestety choroby rzadkie są trudne do zdiagnozowania, a w wielu placówkach medycznych metody diagnostyczne są dla lekarzy po prostu niedostępne. Brakuje kompleksowej opieki medycznej pod tym względem, a lekarstwa na RD, które są przeważnie bardzo drogie, nie są w dużej części refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ).

Tak naprawdę obecna wiedza na temat RD jest minimalna. Choroby rzadkie najczęściej dotykają dzieci, powodując u nich upośledzenie zarówno fizyczne, jak i umysłowe. Eksperci oraz naukowcy badający schorzenia z rodziny RD nie są do tej pory w stanie stwierdzić, w jaki sposób są one dziedziczone przez dzieci. Przypuszczalnie dochodzi do przypadkowej mutacji genowej jeszcze w komórce jajowej lub w plemniku, dlatego też nie ma możliwości zdiagnozowania RD u dziecka jeszcze przed jego narodzinami.

W przypadku postawienia przez lekarza diagnozy, według której pacjent cierpi na jedną z chorób rzadkich, przeprowadzane są dodatkowe, szczegółowe badania genetyczne. Osoby, w tym również dzieci, cierpiące na określone choroby rzadkie są dodatkowo narażone na większe ryzyko wystąpienia u nich zmian nowotworowych, nawet tych o złośliwej postaci.
 

Grunt to szybka i prawidłowo postawiona diagnoza

W przypadku RD najważniejszy jest czas. Odpowiednio wcześnie rozpoznana choroba, właściwe leczenie, regularna rehabilitacja oraz odpowiednia opieka mogą w znaczącym stopniu wpłynąć na poprawę jakości życia dziecka, a także mogą się przyczynić do znacznego wydłużenia jego życia. Niestety, zbyt póżne zdiagnozowanie choroby sprawia, że blisko 30 proc. pacjentów z RD umiera przed 5-tym rokiem życia, a ponad 40 proc. przed ukończeniem 15-tego roku życia. W Polsce rocznie u ok. 20 tys. dzieci zostaje zdiagnozowana choroba rzadka.